出生前診断
こじま産婦人科では、染色体疾患などの先天性疾患について出生前遺伝カウンセリング、および出生前染色体検査などをおこなっています。臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングの中で、正確な知識と検査の特徴・結果の解釈の仕方などを整理・理解いただいた上で検査を提案し、一緒に考えていく姿勢を大切にしています。また当院は日本医学会の認定するNIPT認証医療機関（連携施設）の認定を受けており、非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）が実施可能です。
出生前診断
出生前診断とは
生まれてくる前（胎児期）に先天性の疾患がないかを検査・診断することを出生前診断と呼びます。
赤ちゃんが生まれつきの病気(先天性の疾患)をもって生まれてくる割合はおよそ３〜５％と言われていますが、生まれてくる前（胎児期）に先天性の疾患がないかを検査・診断することを出生前診断と呼びます。
我が子には健康に生まれてきてほしい、と願うのは自然のことですが、一方で不安に思ったりすることもあると思います。特に近年、妊娠年齢の高年化や出生前診断に関する情報や体験談などが増えてきたこともあり、以前と比べても関心を持たれるカップルが増えてきています。
しかし、先天性の疾患のすべてが胎児期に診断できるわけではなく、確定診断できるのは染色体というところに原因のある病気の一部に限られます。
出生前検査認証等運営委員会のページはこちら
https://jams-prenatal.jp/index.html
診断対象になる主な疾患
診断対象となる主な疾患としては、
21トリソミー症候群（ダウン症候群）、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群などです。
これらの疾患は赤ちゃんの発生・成長のさまざまな部分で影響が現れますが、合併症の医療ケアはできるものがあっても、根本的に「治す」ことができないものも多く含まれます。
言い方を換えれば、染色体疾患は「病気」として表面に現れてくる医学的問題と同時に、その子が生まれ持った「個性」の一つと捉えることもできます。
そのような染色体疾患を産まれてくる前に診断することは、ご夫婦にとってどのような意味を持つのか。自分達は何を知り、その結果をどのように活かしていくのか。ここをしっかりと考えながら検査を進めていかないと、かえって不安や混乱をきたしてしまうことになりかねません。
遺伝カウンセリング
出生前診断をご検討されているご夫婦には、まず臨床遺伝専門医の資格を有する医師による「遺伝カウンセリング」を受けていただき、その中で適切な知識と検査の特徴・解釈の仕方などを整理・理解いただいた上で検査を提案し、一緒に考えていく姿勢を大切にしています。
カウンセリング後に何らかの検査を選択される方もいらっしゃいますし、結果として検査を受けずに終了される方もいらっしゃいますが、どちらであっても、ご夫婦が納得して意思決定をしていただくことが何より重要です。
じっくりと時間をかけて考えることが大切ではあるのですが、検査を行える週数には制約がありますので、できるだけ早めにご相談いただくことが重要です。
出生前診断をお考えの方は、分娩予定日が決定後、できるだけ早めにお申し出ください。
出生前診断にかかる料金
健康保険は適用されません。全額自費診療となります。
○ 遺伝カウンセリング料金
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当院で妊婦健診中の方 初回：10,000円 2回目以降：2,000円/回
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他院で妊婦健診中の方 初回：15,000円 2回目以降：2,000円/回
遺伝カウンセリングは、お子様の両親であるお母さん、お父さんお二人が情報を同じ場で共有し、一緒に考えていくことが大切との考えから、可能なかぎりご夫婦（もしくはパートナーの方と）同席での来院をお願いしています。
○ 検査料金
非確定的検査
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クアトロテスト（15週0日〜15週6日） 20,000円
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無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）（10週〜15週6日） 90,000円
確定的検査
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羊水染色体検査(15週4日〜17週6日) 100,000円
＊NIPT陽性で羊水検査に進む場合は、羊水検査料はかかりません。
その他ご兄弟やご両親に遺伝性疾患をお持ちの方などの出生前遺伝カウンセリングも一部対応可能です。ただより専門的な対応が必要な場合や小児科や認定遺伝カウンセラーなども加わった方が良い場合などは、北海道大学臨床遺伝子診療部ほか適切な機関にご紹介させていただくこともあります。